Esta mutación se centra en el iris del ojo, que es un tejido fibrovascular, que posee tanto músculos como vasos sanguineos y se halla tapizado por una capa de un pigmento llamado melanina, la concentración de esta en el iris sera lo que determine el color de los ojos. Si de color habláramos todos tendríamos los ojos marrones o negros ya que la melanina solo viene en estos colores, de ese modo si los ojos tienen una concentración mayor de melanina el resultado sera de ojos mas oscuros y una menor presencia dará ojos mas claros.
Heterocromía congénita: Es aquella que aparece desde el nacimiento. La mayoría de las veces estará asociado a enfermedades o problemas determinados.
La única forma de heterocromía congénita que aparece sin problemas asociados es la llamada Heterocromía Iridium Simple o Esencial. Esta puede tratarse de un carácter hereditario, y se piensa (aún no está totalmente comprobado) que sigue un patrón de herencia dominante. La otra forma en la que puede aparecer es de forma espontánea, sin ninguna razón hereditaria detrás. Se produce por una alteración en la expresión de los genes involucrados en el color de los ojos. Como aún quedan genes por descubrir, no se sabe con certeza en qué consiste esta alteración. Lo que sí sabemos es lo que produce, una migración diferente de los melanocitos (células productoras de melanina) durante la fase embrionaria/fetal en cada ojo, lo que da como resultado una concentración de melanina diferente y, por tanto, también un color diferente.
Heterocromía adquirida:Es la forma más frecuente de aparición de las heterocromías y la lista de causas que pueden provocarla es aún mayor que la congénita. Entre toda la variedad que hay destacan:
-Siderosis y Hemosiderosis. En ambos se produce depósitos de hierro en los tejidos del ojo, alterando el color. Son secundarios a traumatismos del ojo.